Sadržaj:

Sin Mog Prijatelja Ima Sindrom Za Koji Nikad Nisam čuo
Sin Mog Prijatelja Ima Sindrom Za Koji Nikad Nisam čuo

Video: Sin Mog Prijatelja Ima Sindrom Za Koji Nikad Nisam čuo

Video: Sin Mog Prijatelja Ima Sindrom Za Koji Nikad Nisam čuo
Video: Откровения. Массажист (16 серия) 2024, Ožujak
Anonim

Ovog ljeta, na svom 20. okupljanju srednjoškolaca u Iowi, oduševio sam se sustigavši stare školske kolege. Jedan od mojih kolega iz razreda, Kyle Rooney, ima tri dječaka mlađa od 3 godine, a jedan od njih ima rijedak neuro-genetski poremećaj zvan Angelmanov sindrom.

Nikad nisam čuo za to i otkrio da je Kyle postao zagovornik AS-a, kao i njegov sin, naravno.

Slika
Slika

Željela sam saznati više o AS-u i zamolila sam Kylea da mi odgovori na pet činjenica koje želi da ljudi znaju o tome.

Angelmanov sindrom dobio je ime po engleskom pedijatru koji ga je prvi identificirao, Harry Angelman. To je rijedak neuro-genetski poremećaj koji se javlja u jednom od 20 000 živorođenih.

Karakteristike uključuju kašnjenje u razvoju, nedostatak govora, napadaji, nesanica i ozbiljni problemi s mobilnošću.

POVEZANO: Što je moja četverogodišnjakinja rekla o ovom bilbordu

Često se pogrešno dijagnosticira kao cerebralna paraliza ili autizam. Unatoč izazovima koje predstavlja, osobe s Angelmanovim sindromom imaju dobro ponašanje, često se smiju i često su nasmijane. Moj mi je prijatelj rekao da je sinu dijagnosticiran Angelmanov sindrom prije nego što je imao godinu dana.

"Kao što sam siguran da biste mogli zamisliti, bio je to vrlo težak dan i pokušaj da se to pretoči u riječi ne bi mu dao gravitaciju kakvu zaslužuje", rekao je. "Da bi saznali da će naš sin imati" posebne potrebe "cijeli život, novi su roditelji mogli puno shvatiti. To je strah svakog roditelja, ali nakon što smo tugovali zbog svog opaženog gubitka, a ne njegova, znali smo da imamo sreće da imamo otkrio svoje rijetko stanje rano da bi iskoristio ranu intervenciju.

Rekao je da pričanje priče o njegovom djetetu obično započne tužno i tragično. "Ali uvjeravam vas da je Madden na mnogo načina blagoslovljena", rekao je Kyle. "Ograničen je u funkciji, ali nagrađen je milošću, srećom i obitelji koja voli, koja će ga okružiti brigom i zaštitom."

sramežljiva mama roditeljstva
sramežljiva mama roditeljstva

7 stvari koje samo sramežljive mame znaju o roditeljstvu

dvije prijateljice koje jedna drugoj otkrivaju tajne
dvije prijateljice koje jedna drugoj otkrivaju tajne

5 znakova da ste 'generički milenij' (da, stvar je!)

Unatoč izazovima koje predstavlja, osobe s Angelmanovim sindromom imaju dobro ponašanje, često se smiju i često su nasmijane

Evo onih 5 činjenica koje je Kyle podijelio sa mnom.

  1. To je vrlo rijedak genetski poremećaj koji utječe samo na majčinu stranu kromosoma 15. Polovica jednog gena je oštećena ili nedostaje. Samo se majčina kopija kromosoma 15 izražava u mozgu. Delecijom se tako uklanja normalna ekspresija ovog gena kod ljudi s AS-om što dovodi do ozbiljnih zastoja u razvoju.
  2. Mnogi se iscrpljujući genetski poremećaji i bolesti javljaju kod djece širom svijeta koja možda nikada neće imati lijek ili smisleno liječenje. Angelmanov sindrom nije jedan od njih. Bit će lijeka, a to je već učinjeno na životinjskim modelima. Miševi s AS-om tretirani su uzbudljivim novim farmaceutskim tretmanima koji su spasili neurološku funkciju izražavanjem netaknute očinske strane kromosoma 15 koja nije oštećena, ali mozak je ne izražava.
  3. Rana intervencija presudna je za maksimaliziranje razvoja. Iako još nema lijeka za Angelmanov sindrom, postoje neki učinkoviti načini koji pružaju ranu intervenciju koja će pomoći djeci s AS-om. Što se ranije ove intervencije mogu odvijati, to je plan liječenja učinkovitiji. Djeca koja imaju najranije intervencije imaju tendenciju da se i najviše razvijaju. Međutim, među AS djecom postoji širok spektar funkcija. Neki hodaju, neki nikad. Većina nikad ne govori, ali neki imaju mali rječnik. Otprilike 80 posto doživi napadaje. Svi Anđeli trebaju stalnu njegu cijeli život dok se ne nađe lijek ili smisleno liječenje.

Slika
Slika

Najstariji sin Colina Farrella, James, ima Angelmanov sindrom. Farrell je bio zagovornik i glasnogovornik ovog rijetkog poremećaja. U intervjuu je rekao: "Kad ste roditelj djeteta s posebnim potrebama, važno je osjećati da niste sami."

Postoji mnogo načina za podizanje svijesti o ovom rijetkom genetskom poremećaju i doniranje za istraživanje lijeka. Dvije su velike organizacije, Angelman Syndrome Foundation i Foundation of Angelman Syndrome Therapeutics

POVEZANO: Kad je pritvaranje mentalno oboljelih prava stvar

Ovog mjeseca Kyle započinje kampanju podizanja svijesti i prikupljanja sredstava uz podršku Zaklade Angelman Syndrome. Možete pročitati o kampanji i podržati cilj na Kyleovoj osobnoj web stranici. Ljubitelj sportskih izdržljivosti (poznavao sam ga kad je mogao izdržati i kasnije sate zabave od mene samog), Kyle će uzeti svoju energiju i strast koju ima prema sinu i odšetati na Mt. Kilimanjaro za podizanje svijesti i sredstava za istraživanje AS-a. Njegovi prijatelji, koji nemaju djecu s AS-om, ali vole Kyleovu obitelj i podržavat će ga kao suigrače u usponu, imenovali su kapetana ekipe Kyle. Njihovo putovanje možete pratiti s # summit4angelman, www.summit4angelman.com i podržati Kylea ovdje.

Preporučeni: